基因检测可避免“一针致聋”

  我们也许会听到这样一些事件:小孩被打了一巴掌,耳朵就聋了;出生的时候听力是正常的,自从发了高烧打了一些抗生素,小孩就聋了。为什么会有这些耳聋“意外”的发生?这其实大都是基因缺陷所致。

  3月3日是全国“爱耳日”,今年的主题将继续关注儿童听力健康,中山大学附属第三医院耳内科副主任医师曾祥丽教授介绍,我国的听力残疾人群中,约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。

  遗传性耳聋目前没有药物能提前干预,不过通过基因筛查,可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。

  “一针致聋”实为基因突变

  曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个是因为药物致聋,且大多在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

  为什么会出现抗生素药物致聋?实际上药物高剂量致聋只是很小的一部分,绝大多数是由于携带药物致聋基因突变造成。有数据显示,我国药物敏感性突变基因携带高危人群约400万人,药物性耳聋患者约为35万人。也就是说“一针致聋”的孩子他们因本身携带有一种线粒体基因的突变,这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋,反之如果已经知道这种风险而避免使用氨基糖甙类抗生素则可以避免耳聋厄运。这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代,也就是说如果母亲携带该基因突变,其子女必然会因此而有同样的致聋风险。

  和“一针打聋”一样,“一巴掌拍聋”也与耳聋基因有很大关系。我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌,然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了!”其实不然,相信小时候挨过耳光的不在少数,但因此而聋的却不多,那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因,这就是大前庭水管综合症的致聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性,进行性下降。“一巴掌致聋”因此得名。

  由此可见,遗传性耳聋人群先天不一定都表现为先天性听力障碍,但是在后天生活中如果不能早发现并正确应对,就可能致聋。

相关文章

返回顶部