利用基因芯片检测尿液游离DNA样本

  膀胱尿路上皮癌具有复杂多样的特征,其中一部分原因是基因组多样化所致。Togneri等在《European Journal of Human Genetics》上发表的文章中称,尿液样本上清液中的游离DNA(cfDNA),与从制成颗粒的尿液细胞材料或传统肿瘤组织样本中获得的DNA相比,检测基因组肿瘤标记物的能力更强。该研究结果对于扩展全基因组肿瘤分析在UBC中的应用,在无需进行有创活检的前提下,疾病监控和临床决定具有重要意义。

  所有样本均使用Affymetrix OncoScan FFPE芯片进行试验与数据分析,并通过OncoScan 3.01软件找到与临床相关的拷贝数变异(CNV)和杂合性缺失(LOH)。

  原文如下:

  本研究中包含的患者(n=23)均经镜膀胱镜确诊为原发性UBC。研究材料来自于生物标本储藏室,每份样本均具备相应的FFPE组织、尿细胞颗粒,以及5 mL以上可用于分析的尿上清液cfDNA。

  此文作者重点讲述了UBC面临的临床挑战,包括需要长期密切关注,肿瘤复发、进展和患者死亡的风险差别大。这些问题到目前为止无法利用确定的预后生物标记进行评估。3研究者发现UBC的临床特性具有多样性,究其原因,部分乃基因组复杂性所致。以往,人们多采用福尔马林固定和石蜡包埋或冷冻的新鲜肿瘤组织样本进行检查。

  获取此类组织往往需要有创临床操作,而这些操作既不能适用于全部患者,也不利于疾病的继续治疗和监控。因此,人们开发出通过尿液评估UBC肿瘤基因组的诸多方法。这些方法多采用来自于尿液肿瘤细胞颗粒的DNA,或者离心尿液上清液中的游离DNA(cfDNA)。前者在某种程度上受到脱落细胞数量的限制。如果脱落细胞少,可用于分析的DNA含量也就不多。

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