基因检测可预防癌症 预计未来5-10年内普及

  朱莉为防癌切除乳腺

  美国38岁女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发文,表示已切除双乳腺:“我妈妈与癌症搏斗近十年,但还是在56岁时去世。我的医生估计,因为基因缺陷,我有87%患乳腺癌和50%罹患卵巢癌的风险……”因此,今年1月,安吉丽娜·朱莉已经接受预防性的双侧乳腺切除术,并于9周后进行了乳房重建。目前,她患乳腺癌的几率已经从87%下降到了5%以下。

  正如朱莉在信中所写,她做出这个决定的依据是癌症基因预测。上世纪90年代,加利福尼亚大学研究者玛莉-克莱尔·金(Mary-ClaireKing)预言,决定家族性乳腺癌的是一个被称作BRCA1的基因,可以在17号染色体的长臂上的一个特殊区域中找到,该基因靠近一个标记物,而此标记物在几个家族中与此病一同遗传。后来,犹他大学的马克斯科尼科等研究人员找到了基因BRCA1,该基因与大约半数的遗传性乳腺癌有关。这些前人的成果成为大家的共享资源,医疗人员便可以将其用在对病人的基因检测上。

  基因检测可预防癌症

  近年来,全球各地用基因技术对癌症的发病进行预测和干预治疗,已取得了相当不错的成绩。

  很多疾病如癌症、心脏病等,都可以通过基因测试来预测其发生的可能性,并通过修补基因等手段来干预、减少疾病发生的风险。在不久的将来,由于基因技术的进步,基因测试费用的下降,许多人都会测试出自己的基因图谱,并会在看病时拿着基因表,请医生帮忙找到最合适的药,而医生,也会给每一种药找到最合适它的病人。到那时,个性化的基因治疗将成为可能。

  浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学实验室祁鸣教授2005年在我国第一个开出基因门诊。自开诊以来,在浙一的基因门诊便吸引了大批病人。不少人都通过基因检测技术,预知了自己今后可能要患的疾病,并采取了相应措施。祁鸣说,其实,在美国,基因技术在预测疾病的发生方面起到了巨大的作用。

  检测费用昂贵

  基因检测的费用相对昂贵,目前我国还没有公开的,或商业化的基因检测,更多是作为科研项目在开展。据世界卫生组织统计,每年因乳腺癌去世的有458,000名女性,主要在中低收入的国家。

  朱莉认为自己的经历对每一个有乳腺癌和卵巢癌遗传史的女人都会有所帮助,她认为很多女人还不知道自己生活在癌症的阴影下,因此她劝告那些姐妹积极寻找相关信息和作出自己明智的选择。只是,在美国,测试BRCA1和BRCA2的费用就超过3000美元,费用仍然是许多女性求医的障碍。

  祁鸣说,乳腺癌基因目前发现有21个,BRCA1只是其中的一个。目前,科学家一共发现了100多个癌症基因。祁鸣所在的浙一基因门诊,能够筛查其中的40多个癌症基因。检测BRCAI和BRCA2的费用为4000元人民币。不过,如果一次性打包检测这40多个癌症基因,费用只需8000元人民币。

  10年前,科研人员耗费了30亿美元才测定了人类基因组序列,现在,测定个人基因组序列即将降至1000美元左右。科学家预计,未来5-10年内,基因检测将像量血压一样普及。
 

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